Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW)

 

C’est une maladie génétique rare et complexe se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale) qui entraîne des difficultés d’alimentation chez les nouveau-nés.

L’anomalie génétique provoquant le syndrome de Prader-Willi n’est pas héréditaire, elle se produit de manière aléatoire avec une fréquence observée de 1 naissance sur 20000.

Après les premières années, les personnes avec un SPW doivent face face à une double complexité (double peine) :
– un besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir
– une absence de satiété les mettant dans la situation d’être presque en permanence attirés et préoccupés par la nourriture (comportement de type addictif)

Si un régime alimentaire hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières n’est pas mis en place,
ces personnes, dès le jeune âge, développeront une obésité qui pourrait mettre leur vie en danger.

On remarque aussi :

  • un développement pubertaire tardif et incomplet,
  • des difficultés d’apprentissage très variables, qui nécessitent un soutien, si l’on veut que leur intégration scolaire soit possible,
  • des problèmes de comportement variables eux aussi,
  • un seuil élevé de résistance à la douleur,
  • de fréquents troubles du sommeil
  • et une petite taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance).

Mais le trait le plus frappant demeure cependant la recherche de nourriture liée au manque de sensation de satiété.

La prise en charge du syndrome doit être multidisciplinaire, précoce, adaptée à l’individu et sa situation familiale.
Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres ;
elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions.
Les nombreuses frustrations liées à leur maladie sont en partie responsables des troubles du comportement.

Pour plus d’information, vous pouvez consulter :

Tous deux gérés par l’association Prader-Willi France